样貌变丑了，可不只是美容能解决的

詹孃孃今年50岁，年轻时长得眉清目秀，10年前开始逐渐出现鼻子越来越大，颧骨突出，下巴往前长，“香肠嘴”，熟悉她的人都在问她怎么长变了样，她总是笑着说：“老了老了，越长越胖，越长越丑了”，并没有在意。又过了几年，她发现原来的鞋码怎么穿不下了，戒指也带不进去了，心里嘀咕了下“这长胖都长到手手脚脚了”，又想着年龄大了这减肥也不容易，干脆顺其自然吧。最近又出现了新问题，双侧髋部疼痛影响了行走，到骨科检查后发现是双侧股骨头坏死，有手术指征住进了医院，进院后做术前常规检查发现血糖高达“24mmol/L”，赶快请了内分泌医生会诊。会诊医生一见到詹孃孃，发现她的眉弓变宽，颧骨变高，鼻子变大，口唇增厚，下颌前伸，是比较典型的肢端肥大症面容，赶紧转到内分泌科，进一步做生长激素、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、葡萄糖生长激素抑制试验及垂体增强MRI等检查，确定了詹孃孃变丑的罪魁祸首是“肢端肥大症，垂体生长激素瘤”。经过垂体瘤多学科门诊（MDT）会诊转到神经外科进行了经蝶窦垂体瘤切除术，术后患者除了生长激素水平下降，血糖已经逐渐趋于正常。

这几年随着诊疗技术的提高，临床上发现并确诊的肢端肥大症有增多的趋势，今天就来给大家聊聊这个疾病。

关于肢端肥大症

肢端肥大症是和生长激素持续过度分泌有关的疾病。如果在骨骺闭合之前出现这种情况就是巨人症。在骨骺闭合之后呢，生长激素持续过度分泌刺激肝脏分泌IGF-1，引起手足粗大、面容改变、内脏器官异常增生等，同时伴有相应生理功能异常。其中，超过95%的肢大患者由分泌生长激素的垂体瘤所致。

肢端肥大症临床表现

由于IGF-1刺激软组织和骨骼，肢端肥大症患者就逐渐出现面容粗犷、肢体改变，包括眉弓和颧骨突出、鼻翼增宽、嘴唇增厚、齿列稀疏、舌体肥厚、反咬合、下颌前突、手足肥大等。此外，患者还可出现声音变粗、多汗、皮脂腺分泌旺盛、皮肤粗糙增厚和褶皱等。据说动画电影《怪物史莱克》的原型就是一名肢端肥大症患者。

需要注意的是，大多数患者在早期并没有典型的面容和肢体的改变，容易导致早期漏诊。

下图是一名女性容貌变化的过程：

和正常人相比，肢端肥大症患者的手指增粗呈杵状：

如果不在意容貌，是不是就可以视而不见？

不行！肢端肥大症还会引起全身各个系统的并发症：

1）心血管系统：心室肥厚、高血压、心律失常等。

2）糖脂代谢异常：高血糖、高血脂等。

3）呼吸系统：睡眠呼吸暂停综合征、呼吸衰竭等。

4）骨和骨关节系统：关节软骨增厚、骨关节病、骨质疏松、椎体骨折等。

5）神经肌肉系统：双手麻木疼痛、肌力下降等。

6）肿瘤相关并发症：胃肠息肉，胃肠肿瘤，肺结节，甲状腺结节等。

7）垂体瘤局部压迫或侵袭可致患者头痛、视觉功能障碍和腺垂体功能减退等。

出现明显的容貌改变已经是疾病发展到了一定的程度，内脏的损害通常很难纠正，我们要重视一些线索，进行早期筛查：

出现下述2个或2个以上症状时，应该考虑对肢端肥大症进行筛查。包括：新发糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或收缩舒张功能障碍等心脏疾病、乏力、头疼、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和进行性下颌突出。

怎么治疗？

通过经蝶窦手术的方式将垂体瘤摘除是治疗的第一选择。当然，对于少部分不适合、不耐受或不愿意手术的患者，以及手术后未得到完成缓解的患者，可以选择药物治疗、放射治疗。不同的患者如何选择最适合的治疗方式，需要交给内分泌科、神经外科、放射科等多个科室的老师共同抉择。

目前，我们医院已经开设垂体瘤及相关疾病的多学科联合门诊，每个月的上半月及下半月分别开设一次，周三下午在汇东医院四楼。通过这个联合门诊，做到兼顾治疗的安全性、疗效的最大化及垂体功能的保护，结合患者的具体情况制定个体化的治疗方案。